Dra. Carolina Uribe Garay (Fellow Gastroenterología Pediátrica, U. El Bosque)  & Comité Editorial GNP

Preguntas “clave”

¿Cuándo? - A qué edad y en qué circunstancias personales del niño comenzó la diarrea (inicio del colegio, guardería, vacaciones, etc.)

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La microbiota constituye un verdadero “órgano” dentro del cuerpo humano, compuesto por un importante número de microorganismos. Estos microorganismos, entre otras, degradan los componentes de la dieta que escapan a la digestión normal del tracto gastrointestinal liberando metabolitos que pueden ser benéficos o no para la salud del ser humano. La interacción bacterias-mucosa-enterocito es “clave” para el funcionamiento y la salud del huésped, en varios sentidos.

El tracto gastrointestinal es estéril al nacimiento. Su colonización acontece ante el contacto con el medio externo y llega a alojar alrededor de 1014 microorganismos, con especial concentración en el colon, donde se reúnen aproximadamente 500 especies.

La composición de la microbiota intestinal se define en los primeros años de vida dependiendo de aspectos como la genética del huésped y del medio ambiente, donde se destaca la alimentación. Entre los factores que colaboran con dicha definición se destacan: via del parto (vaginal-cesárea), alimentación materna durante la gestación, si el bebé recibió o no leche materna, si esta fue inmediata, cuándo y con qué se inició la alimentación complementaria, la presencia de fibra y nutrientes inmunomoduladores, entre ellos zinc, vitamina C, vitamina A.

Dentro de las fases que determinan el perfil de la microbiota, la leche materna y  la alimentación complementaria ejercen los efectos más definitivos.

La conformación y maduración de la microbiota demanda tiempo y el establecimiento final acontece hacia los 2-3 años de vida. Por ende, la flora del adulto resulta relativamente estable.

Inicialmente, existe un predominio de microorganismos aerobios o anaerobios facultativos (Enterobacter, Staphylococcus, Enterococcus y Lactobacillus) que consumen oxígeno y favorecen el establecimiento posterior de una flora predominante de bacterias anaerobias estrictas (Bifidobacterium, Bacteroides, Eubacterium, Clostridium, etc.). Lactobacillus y Bifidobacterium son especies benignas y contribuyen con la salud del huésped potenciando el efecto “barrera” de la mucosa intestinal, desplazando microorganismos patógenos, modulando el sistema inmune y favoreciendo el desarrollo y la proliferación celular, entre otras.

El tipo de microorganismos así como el ritmo de la colonización tienen especial impacto sobre el desarrollo del sistema inmune y en la predisposición a ciertas enfermedades. Varios procesos patológicos se vinculan con un mecanismo inflamatorio de base y, a la vez, la inflamación intestinal puede derivar de una “disregulación” de la respuesta inmune mediada por la flora intestinal.

Por lo anterior, la microbiota es fundamental para definir y mantener la salud del ser humano, pero gran cantidad de evidencia muestra la correlación  entre ella y la patogénesis de varias enfermedades que rápidamente se han emponderado en la población mundial. Entre estas: diabetes, enfermedades inflamatorias, aterosclerosis, obesidad y asma.

Dado lo mencionado, la modificación de la dieta resulta la herramienta  más fácil de implementar que permite modificar la microbiota intestinal, lo que a la vez, representa una forma simple de hacer prevención o intervención terapéutica.

Adaptado de Daza, W & Dadán S “Estreñimiento” en Leal-Quevedo. El Pediatra Eficiente, 7ma Ed. Editorial Médica Panamericana; 2013, Bogotá Colombia, cap 31.

Dr. Cesar Moreno & Comité Editorial GNP

En la práctica médica pueden encontrarse pacientes, menores de 12 meses, con sintomatología sugestiva de Fibrosis quística (FQ), pero con electrolitos en sudor en valores que resultan dudosos para el diagnóstico y además, sin hallazgos de alguna mutación de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana para la fibrosis quística (CFTR).

Lo anterior, coloca al médico frente a un dilema  ya que no se puede confirmar ni descartar la posibilidad de si la enfermedad (fibrosis quística) está presente o no.  

Aparecen entonces, nuevos escenarios para definir “otras expresiones relacionadas con la FQ”.

El “síndrome metabólico asociado a CFTR”, reconocido como CRMS, alude a aquel paciente en quien:

1.  por tamizaje al nacer, se evidencian niveles elevados de tripsina

2.   tiene electrolitos en sudor con valores entre 30 mmol/l y menores de 59 mmol/l

3.   y, se determina una sola mutación génica para CFTR

Con el pasar de los años, puede acontecer que estos niños/as expresen “de manera florida” síntomas compatibles con FQ, o que por el contrario, permanezcan asintomáticos.

Lo cierto es que, no existen actualmente marcadores sugestivos que orienten en qué casos se expresará o no la “condición”, lo cual obliga a hacer el seguimiento de este tipo de pacientes.

Comité Editorial GNP

La Fibrosis Quística (FQ) es una condición genética, autosómica recesiva, predominante en raza blanca. Es una enfermedad sistémica, de evolución  crónica y progresiva, que presenta grandes variaciones fenotípicas.

Los pacientes con Fibrosis Quística que sobreviven hasta la edad adulta muestra un incremento significativo en algunos centros, más del 45% de pacientes con FQ son adultos, lo cual es el resultado  de un diagnóstico pediátrico precoz y  un enfoque multidisciplinario en su tratamiento, incluyendo pediatra, gastroenterólogo, neumólogo, nutricionista, terapistas, entre otros. Además, se suman la terapia de reemplazo enzimático en los niños con insuficiencia pancreática, el  manejo  nutricional adecuado, mejores  técnicas de terapia respiratoria y la antibioterapia  cada vez más apropiadas y agresivas.

Actualmente, se conoce mejor la base genética de la enfermedad, su defecto fundamental y la fisiopatología de la afectación  pulmonar. Estos avances se están reflejando en nuevas  estrategias terapéuticas  de manera que ya se puede concebir  la posibilidad de corregir, en un futuro, el trastorno hereditario.

En 1989 se clonó el gen responsable de la enfermedad, localizado en el brazo largo  del cromosoma 7, que codifica una proteína denominada CFTR (Cystic Fibrosis Transmenbrane  Regulator).

Esta proteína es un canal de cloro regulado por AMPc,  pertenece a la superfamilia ABC, con seis dominios transmembrana, un dominio R intracelular y dos dominios de unión a nucleótidos (NBD1, NBD2). Esta proteína CFTR se ubica en la porción apical de la membrana de las células  epiteliales de las glándulas exocrinas, que se expresan en las células secretoras de los senos paranasales, pulmones, páncreas, hígado, tracto reproductivo y piel.

Desde que la proteína fue clonada se han identificado más de 1800 mutaciones, entre las que se destacan más de 200 mutaciones que son benignas o polimorfismos que no se relacionan con la enfermedad. Y otras tantas, se relacionan con el denominado síndrome metabólico asociado con la proteína CFTR que requiere el seguimiento muy cercano del paciente, si bien este hallazgo  no es conclusivo del diagnóstico de Fibrosis quística (ver artículo relacionado en esta misma página).

La mutación más frecuente es la deleción del codón  que produce la pérdida  de un residuo de fenilalanina localizado en la posición 508, denominada mutación  Delta F508 (∆F508).

Las manifestaciones clínicas  de la FQ varían según la edad del paciente, entre ellas enfermedad  pulmonar obstructiva crónica con infecciones recurrentes o persistentes, insuficiencia pancreática exocrina, enfermedad intestinal, infertilidad masculina, y concentración elevada de electrolitos en el sudor.

Además, en el hígado, la proteína CFTR se encuentra en la superficie apical de colangiocitos y vesícula biliar, alterando la composición de la bilis y generando la obstrucción de pequeños conductos biliares. Se presenta una gran variedad de manifestaciones intrahepáticas y extrahepáticas hacia los 10 años de edad.

En cuanto al diagnóstico, los electrolitos en Sudor acorde con la técnica de Gibson y Cooke, es la regla de oro para hacerlo. No obstante, técnicas genéticas y la medición de Diferencia de Potenciales en nariz y bronquio han permitido identificar formas atípicas de FQ. Asimismo, el diagnóstico de FQ sigue siendo orientado por la clínica, teniendo en cuenta:

1. Uno o más rasgos fenotípicos consistentes con Fibrosis Quística

- Enfermedad sinupulmonar crónica

- Anormalidades gastrointestinales y en el estado nutricional

- Síndromes de pérdida de sal

- Anormalidad urogenital masculina dada por azoospermia obstructiva

ó 2. Historia de Fibrosis Quística en un hermano         

ó 3. Un resultado positivo de tamizaje neonatal

4. Aumento en la concentración de cloro en sudor

o identificación de dos mutaciones para Fibrosis Quística

o demostración del transporte anormal de cloro a nivel del epitelionasal

Además, se debe sospechar clínicamente en recién nacidos con íleo meconial en las primeras 24 horas, porque de ellos un 10-15% pueden tener Fibrosis Quística;  también, en niños con infección respiratoria recurrente y/o falla para crecer.

De acuerdo a lo anterior la mayoría de niños se diagnostican antes del año de edad y un 10% en menores de 7 años.

Adaptado de Dadán S & Daza W “Fibrosis Quística” en Leal-Quevedo. El Pediatra Eficiente, 7ma Ed. Editorial Médica Panamericana; 2013, Bogotá -Colombia, cap. 15.

Comité Editorial GNP

Niños pálidos, decaídos, irritables, con poco apetito, dormilones o con trastornos en el sueño, distraídos, con poco ímpetu para aprender, más susceptibles a enfermarse, tener gripitas, diarreas…y a veces, hasta con dificultad para crecer. Ante estos síntomas y signos, es probable que el médico indique algunos exámenes de laboratorio y con los resultados su veredicto sea: su niño tiene bajos los depósitos de hierro o peor aún…su niño tiene anemia por deficiencia de hierro.

Alrededor de los 4 a los 6 meses de vida del bebé, se van agotando las reservas corporales de hierro y aumenta la probabilidad de se instalen progresivamente algunos de los síntomas que se describieron anteriormente….Relato bastante común de muchas mamás que llegan a consultar al pediatra.

El hierro es un mineral provisto por la mamá, durante el embarazo y a través de la leche materna. Cuando la lactancia materna no es factible, la cobertura dependerá de fórmulas infantiles enriquecidas con el mismo. Posteriormente, la alimentación diferente o complementaria se empondera como el gran proveedor, estando a la cabeza las carnes y los cereales infantiles enriquecidos con hierro.

El hierro participa y lidera diferentes actividades en el organismo, claves para el crecimiento, respuesta inmune y el desarrollo del niño. De manera particular, es uno de los factores condicionantes de la formación y el desarrollo del sistema nervioso, las neuronas y su conexión entre ellas, así como de la conexión entre ellas y el sistema muscular. Por lo anterior, el aprendizaje y el desarrollo motor de los niños/as, entre otras, dependen de la disponibilidad de hierro.

Si en los primeros años de vida, incluso hasta los 4-6 años de edad, no hay suficiente hierro, la visión y la audición, el desarrollo del lenguaje y el desarrollo psicomotor, las funciones cognitivas superiores, entre otras, se verán seriamente afectadas, más aún cuanto más precoz se instale la deficiencia y no se subsane.

Con un adecuado tratamiento el niño superará la situación de deficiencia, pero la ausencia de conexiones que no se instalaron en el momento preciso, dará lugar a lagunas o huecos en las áreas mencionadas que menoscabarán el potencial que el niño tenía. Es decir, se superará la situación inicial de deficiencia o anemia propiamente dicha, pero no se subsanará completamente el área o el aspecto afectado.

De ahí la importancia de una nutrición materna y del niño/adecuada, en estos períodos esenciales para el desarrollo del sistema nervioso. Colombia vive una situación particular al respecto, según la Encuesta Nacional de Salud y Nutrición (ENSIN), en el 2005 en el país el 47.9% de los niños menores de 4 años tenía deficiencia en los depósitos de hierro (dado por valores de ferritina inferiores a 24.0 ug/l) y el 33.2% presentaba franca anemia, valores que ascendían ostensiblemente cuando se circunscribían al grupo entre 1 y 2 años de edad, 64.1% y 53.2%, para deficiencia y anemia respectivamente. Según las nuevas cifras para el 2010, la ENSIN muestra que la prevalencia de anemia en los menores de 5 años está en 27.5%.

Comité Editorial GNP

En la actualidad y a nivel mundial,  se ha reconocido que uno de los factores que ha contribuido con el mejor pronóstico de esta condición, es el manejo de los pacientes en un centro especializado en fibrosis quística (FQ).

Por tanto, es esencial  contar con un control ambulatorio, periódico y  especializado que, sin lugar a dudas, disminuye las hospitalizaciones.

Teniendo en cuenta lo expresado, cabe resaltar que el abordaje terapéutico del paciente con FQ requiere de un equipo “interfuncional” donde cada disciplina involucrada debe desarrollar una función específica con relación a la salud del paciente. Como parte de ese equipo interfuncional se destacan el pediatra, el neumólogo, el gastroenterólogo, el nutricionista, la enfermera especializada, terapistas respiratorios, terapistas ocupacionales, psicólogo, fonoaudiólogo, trabajador social.

De manera importante, cabe destacar la labor del Gastroenterólogo pediatra,  especialista fundamental en todo equipo responsable del  manejo de pacientes con FQ. Es importante que este profesional cuente con experiencia en el manejo de fibrosis quística. Es quien lidera el diagnóstico y la valoración del paciente usando herramientas modernas; instaura y revisa la adherencia y adecuación del tratamiento de la malabsorción y de las complicaciones gastrointestinales y/o hepáticas del paciente, independiente de que el paciente tenga o no insuficiencia pancreática.

De igual modo, debe hacer el seguimiento y actualizar la orientación del paciente acorde con el dinamismo propio de la niñez y de la adolescencia, como de los cambios-complicaciones que pueden acontecer desde la misma enfermedad. Todo lo anterior, bajo la premisa de implementar tratamientos actualizados con base en protocolos mundiales pero absolutamente adaptados a la realidad local y a las necesidades individuales del paciente.

Por otro lado, dentro del marco de un equipo interfuncional, el eje del tratamiento y seguimiento del paciente lo constituye el Nutricionista-dietista clínico, porque está absolutamente demostrado que la evolución de la enfermedad y el prolongar o enlentecer  la aparición de complicaciones, ofrecer una mejor calidad de vida y colaborar con una mayor expectativa de vida, dependen de un buen estado nutricional.

Por ende, es fundamental que en todo equipo interfuncional haya un profesional de la nutrición, entrenado y especialista en el manejo de pacientes con esta patología. Este profesional es el encargado de la valoración y el diagnóstico nutricional del paciente, así como de la orientación y la adaptación del manejo dietoterapéutico del niño, adolescente, joven o adulto con FQ. Lo anterior,  implica el cálculo de los requerimientos nutricionales, orientar en la selección de alimentos y preparaciones, así como la adaptación de los mismos a las necesidades del paciente, tales como situación individual, complicaciones, aspectos socioeconómicos y culturales, entre otras. También, es el nutricionista quien lidera  la implementación,  adecuación y corrección de suplementos farmacológicos de vitaminas y minerales. Asimismo y solo cuando sea necesario, el nutricionista dispondrá el empleo de suplementos nutricionales completos (calorías, proteínas, minerales y vitaminas)  y/o proteicos o el control de su uso. En todo este proceso, la base del éxito la constituye no solo la valoración inicial sino el seguimiento del paciente y la retroalimentación a los profesionales tratantes.

De la experiencia, idoneidad, responsabilidad y consciencia de cada profesional, y su trabajo en quipo, dependen el bienestar y la evolución del paciente.