Juan David Lasprilla Residente III Pediatría & Comité Editorial GNP
La FQ es una enfermedad de origen genético, más frecuente en la raza blanca. Si un niño/a tiene la enfermedad significa que sus dos tengan la información para que exista un 25% de posibilidades de que la enfermedad se exprese en su hijo/a.
En los últimos años, gracias a la investigación realizada en este campo, se ha avanzado en la detección temprana y en un abordaje adecuado basado en el apoyo del estado nutricional del paciente, todos factores que definen mayor y mejor expectativa de vida.
Para su diagnóstico es fundamental una sintomatología sugestiva (la clínica) y la prueba de electrolitos en sudor (iontoforesis) positiva.
La presentación puede ser variable, impactando mayoritariamente sobre el estado nutricional, el tracto gastrointestinal y/o en el tracto respiratorio.
En un estudio realizado en Colombia, en 128 pacientes, se encontró que las manifestaciones gastrointestinales y/o nutricionales estaban presentes en el 100% de los niños/as, predominando la falla en el crecimiento y la malabsorción en un 43% y un 37% respectivamente, seguidos por los síntomas respiratorios en el 87% de la población. La enfermedad se puede sospechar desde los primeros días de vida, cuando el niño “debuta” con un cuadro llamado “íleo meconial”, presente en el 8% de los pacientes de este estudio. La edad promedio al diagnóstico fue de 3.6 años, tardía en términos pronósticos.
Por tanto, como profesionales de la salud, particularmente aquellos que se dedican a pediatría, resulta fundamental sospechar y una búsqueda activa de la enfermedad, para instaurar un tratamiento adecuado, encabezado por el abordaje nutricional, y de esa manera, mejorar la calidad y la expectativa de vida de quienes sufren FQ.
Si desea leer más sobre el tema, puede revisar:
-Vásquez C, Aristizabal R, Daza W Fibrosis quística en Colombia. Neumología Pediátrica. 2010; 5 (1):44-50
-Dadán, S; Daza, W. “Fibrosis Quistica”, en: “El pediatra eficiente”, Leal Q., Francisco. (cap 15) 7a. Edición, Editorial Medica Panamericana, Bogotá Colombia, 2013, pp 240-254.