Dr. Cesar Moreno & Comité Editorial GNP

En la práctica médica pueden encontrarse pacientes, menores de 12 meses, con sintomatología sugestiva de Fibrosis quística (FQ), pero con electrolitos en sudor en valores que resultan dudosos para el diagnóstico y además, sin hallazgos de alguna mutación de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana para la fibrosis quística (CFTR).

Lo anterior, coloca al médico frente a un dilema  ya que no se puede confirmar ni descartar la posibilidad de si la enfermedad (fibrosis quística) está presente o no.  

Aparecen entonces, nuevos escenarios para definir “otras expresiones relacionadas con la FQ”.

El “síndrome metabólico asociado a CFTR”, reconocido como CRMS, alude a aquel paciente en quien:

1.  por tamizaje al nacer, se evidencian niveles elevados de tripsina

2.   tiene electrolitos en sudor con valores entre 30 mmol/l y menores de 59 mmol/l

3.   y, se determina una sola mutación génica para CFTR

Con el pasar de los años, puede acontecer que estos niños/as expresen “de manera florida” síntomas compatibles con FQ, o que por el contrario, permanezcan asintomáticos.

Lo cierto es que, no existen actualmente marcadores sugestivos que orienten en qué casos se expresará o no la “condición”, lo cual obliga a hacer el seguimiento de este tipo de pacientes.